Генетик Крутовский: Принца Люксембурга можно было спасти, заменив ген в эмбрионе
Ген POLG связан с наследственными заболеваниями, которые относятся к группе первичных митохондриальных патологий, сообщила научный сотрудник отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ им. Н.П. Бочкова Юлия Иткис в беседе с RT, комментируя смерть 22-летнего принца Люксембурга Фредерика. По её словам, к наиболее распространённым проявлениям недуга относятся синдром Альперса, синдром SANDO, синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии и прогрессирующая наружная офтальмоплегия.
«На разных этапах митохондриальные болезни из этой группы могут протекать под масками других наследственных и приобретённых заболеваний, что затрудняет диагностику, особенно на ранних стадиях болезни», — заметила эксперт.
Принца можно было бы спасти, если бы на ранних стадиях эмбрионального развития был заменён или исправлен повреждённый ген, однако такая технология не существовала 22 года назад. Об этом сообщил «Газете.Ru» ведущий научный сотрудник Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН и профессор кафедры геномики и биоинформатики Сибирского федерального университета (СФУ) Константин Крутовский.
«Удивительно, что он дожил до этого возраста, вероятно, мутация была не настолько серьёзной. В настоящее время проводятся исследования, и есть надежда на то, что это заболевание можно вылечить на ранних стадиях, если во время развития эмбриона провести манипуляцию по замене этого гена. Уже существуют работы по редактированию митохондриальных генов и гена POLG на клеточных моделях и лабораторных животных. В будущем развитие технологии позволит лечить людей от этого заболевания», — заключил Крутовский.
Митохондриальные заболевания проявляются по-разному, но их объединяет одно: все они связаны с нарушением функционирования митохондрий — клеточных органелл, отвечающих за производство энергии. Об этом kp.ru рассказала кандидат биологических наук и руководитель научных коммуникаций медико-генетического центра Genotek Екатерина Суркова. Даже у людей с одинаковыми мутациями могут наблюдаться разные симптомы этих заболеваний, что затрудняет их диагностику, отмечает специалист. Основные проявления, по её словам, включают мышечную слабость и быструю утомляемость, поскольку для нормальной работы мышц требуется значительное количество энергии. Часто также страдают нервная система и эндокринные органы. Симптомы могут проявляться на ранних стадиях — в детстве или подростковом возрасте.
Напомним, принц Люксембурга Фредерик Нассауский ушёл из жизни 1 марта после долгой борьбы с редкой генетической болезнью. Молодому человеку было всего 22 года. Он страдал от митохондриальной болезни (POLG) с 14 лет — редкого генетического заболевания, влияющего на обмен веществ. За день до своей смерти Фредерик попрощался с каждым из своих близких в комнате и выразил им благодарность за заботу.